普拉德威利症候群患者之健康照護守則

一、 新生兒時期(出生到滿月):對於低張力新生兒第一個月的首要照顧就是提供足夠的營養。

(1)    低張力:

雖然大部份個案都有正常的apgar分數,但嬰兒嗜睡,且有微弱的哭聲、低張力、在餵食時不會醒來,大部份對外界都沒有反應力。以物理治療方式可以克服低張力。

        遺傳檢驗測試可以避免其他對於神經肌肉引起的低張力之不需要的評估。

(2)    營養

吸允微弱,甚至有一些個案完全沒有吸允的表現。嬰兒通常沒有表現出飢餓的行為或對餵食沒有興趣,故在餵食上必須依靠特殊的技巧和程序來提供足夠的營養,譬如特別的奶嘴、特殊的餵奶姿勢、灌食。只有少數病人需要做胃造口術。

    因為低張力餵食困難造成的營養需求可能使得住院必須延長。

    另外必須經常回到醫生那裡來監控嬰兒體重並調控進食。

確定飲食中有足夠的脂肪以提供腦部生長和發展。

(3)    其他健康問題:

溫度調節可能是不正常的。而這個時期經常發生的問題在於體溫過低。

性腺功能不足在男性表現為隱睪。扁平的陰囊以及較小的陰莖。在女性則是陰唇、陰蒂較小。

(4)    家庭方面:

必須提供家長支持性的諮詢,因為他們的寶寶表現得很愛睡、沒有反應,故需要持續的注意以維持正常的營養。

二、 一個月到兩歲:低張力在一歲時會改善,但發展遲緩仍然嚴重。在第二年時有較多的改善。

(1)    營養:

對那些有嚴重低張力、嗜睡、吸允微弱的寶寶,持續需要對其營養方面嚴格的監控,以確保適當的營養攝取。

必須依照正常的營養指導。體重增加在第一年較緩慢,常在十二個月大時體重會追上正常的體重,一歲前大多不會有肥胖的產生。但仍需要營養監控,建議可以讓營養師的介入調控。

        確定飲食中有足夠的脂肪以提供腦部生長和發展。

(2)    發展方面:

身體運動發展的遲緩幾乎在所有嬰兒都看得到,多在六個月大時變得較為機靈。大動作技巧開始改善,平均在十二個月大時開始會坐,而會走則是在足兩歲時。語言則會延遲得更久。

早療必須要開始,包括物理上的及職能治療、發展刺激及語言治療。

(3)    其他健康問題:

身高變化較大。然而多數孩子是矮小的,嬰兒時期及兒童時期早期生長遲緩,但卻也有些孩子有正常的身長。符合PWS的各項標準圖表包括身長、體重和手、足長等可以用來評估生長是否足夠。如果有遲緩的傾向,最好要測量生長激素是否缺乏。

超過一半的孩子有斜視,並且需要眼科醫師的檢查以及手術的矯正。

體溫的調節可能也是個問題。體溫過熱較常發生,而在小病或手術麻醉變得較為明顯。而這也可能發生在沒有明顯的原因時。

在很多孩子身上發現對於痛的敏感力降低。對此原因不明。所以即使輕微的疼痛也要注意,因為有時這暗示著嚴重的問題如骨折。

對於cryptorchidism的手術矯正應該考慮,雖然不一定會成功。目前在PWS男性患者中並沒有睪丸癌的個案報導,亦沒有生育力的報導。

(4)    家庭方面:兩歲前的重點放在如何給予足夠的營養,如何正常的增加體重。一歲到兩歲時的發展加速對家長來說是值得鼓勵的。在兩歲時的正常飲食表現會使得家長被誤導,以為過渡飢餓的特徵不會出現。資訊及支持性的諮詢是相當重要的。

三、 兩歲到五歲:在學前的幾年內,極強的食慾開始顯著。此時仍有發展遲緩的問題。行為及情緒不穩亦為主要的問題。

(1)    營養:

 除非食物的攝取受到控制,否則大多數的孩子在這個時期都會快速的增加體重。因此飲食控制是很重要的。

        PWS的孩子比正常小孩需要較少的卡洛里以維持生長和活動。因此低卡洛里的飲食是必須的。卡洛里的攝取應該調整以維持對身高來說的適當體重,體重亦應監控以免快速增加,並確定有足夠的營養以供腦部發展。

        維他命及鈣的補充也應該注意。

(2)    發展方面:

發展遲緩已經較不明顯。細動作與粗動作的技巧均有改善。少數的病人走路會延遲至四到五歲。

        此期語言也有進步。然而大部份的孩子終其一生都有構音困難的問題。對語言需求的極端延遲可能會需要用到訊息強化的電子溝通設備。很多小孩在這幾年會變得非常愛說話。

        學前課程會增加溝通的技巧,並且鼓勵適當的社交互動。在學前安排適當的智能測驗是必須的。物理、職能和語言上的治療亦是。

(3)    行為方面:

大多數的PWS小孩在他們的家庭裡都是愉悅、溫柔、順從和快樂的成員。

重要的行為改變可能開始發生固執、突發的大怒以及難以處理變化性的環境及生活。過動的行為是不普遍的。

在這個時期,專業行為的介入可以避免稍後更嚴重的問題。藉由所有照顧提供者來建立持續而嚴格的強迫性限制是唯一最有幫助的介入。

(4)    其他健康問題:

一般來說健康都不錯,除非病態的肥胖發生。

對於隱睪症及斜視的手術矯正應該考慮。

脊椎側彎的發生頻率增加顯著。常規的篩檢是重要的。

線性生長是可變的。身材矮小在兒童其開始顯著。但病人早期的身高可能是正常的。在美國有適用於PWS小孩的身長曲線表(Bulter and Meaney, 1991),但目前並無台灣的資料。生長激素的缺乏在大多數病人中皆有,而生長激素的治療顯示效果不錯。但要注意脊椎側灣可能因為生長激素的治療而加劇。

體溫調控中樞失調使得在小病和麻醉時造成體溫過高現象。體溫過低有時也是會發生。

嘔吐在任何年齡都很少發生。催吐劑的使用,如吐根糖漿可能沒有什麼效果,且多劑量此類藥物可能含有毒性。反芻會發生在兒童期早期,且會誤認為嘔吐。

對於痛覺的不敏感目前仍不知道病理學上的原因,大多數病人均有此問題,因此對於病人對身體疼痛上的任何抱怨都要特別小心。

對皮膚的破壞在這個時期開始發生。這種情形最好的處理是忽略同時並提供手部的活動。長的手套或其他保護性的衣物是有幫助的。

牙齒的照護開始重要肇因於糟糕的飲食習慣。反芻、唾液量的減少以及不佳的刷牙習慣可能造成其他問題。牙膏和其他產品的使用以增加唾液是有益的。

(5)    家庭方面:

食物限制成為一個挑戰,並且對於整個家庭系統有重大的影響。手足、其他家族成員和所有的照顧提供者都需要被教育和諮詢。

關於營養模式和不正常行為處理的參與性指導是重要的。

因為肥胖多在此其變得明顯,故正確的診斷往往在此期才被確定。

四、 六到十一歲:發生在進入學校之後除了面臨體重控制、行為和社會的挑戰之外,很多小孩的口語技巧掩飾了他們真正的認知能力並且誤導了家長教育者。教育目標需要提供孩子成功的機會,病童自我逐漸的進步遠重於和同輩的比較。

(1)    營養:

將家中的食物鎖起來是必須的,以避免在這幾年內不受控制的進食和過渡肥胖。有些特別的個案有飲食過多的現象造成液體的過渡攝取。

卡洛里限制的量決定於體重增加的量。病人對卡洛里的需求比正常人所需的卡洛里要低。

建議可從家裡帶去適當的午餐,因為一般學校的午餐所含的卡洛里都太高。

老師和其他學校員工都應該被教育來嚴密監控飲食。

家庭和學校應一起設計每天的運動量約為20-30分鐘左右是必須的。固定的身體活動,例如健行或游泳對於體重的維持是重要的。

足夠鈣的攝取是重要的,以免造成骨質疏鬆症。

維他命及鈣的補充也應該注意。

(2)    行為問題:

照顧者(如家庭和教育者)必須警覺到一些情緒徵兆的增加。對於情緒不穩、極度興奮、來回踱步、大聲說話和重複的行為的增加可能會轉變為暴怒及破壞性行為。因此可能會造成家庭和學校的困擾。這類的處理可能需要諮詢行為專家、心理學家和精神醫師。

治療精神異常的用藥以治療特殊的行為可能是需要的。選擇性的serotonin血清素再吸收的抑制劑(例如fluoxetine, sertroline)對於很多家長來說都有特別的幫助。

社會和關係技巧的訓練應該在這個時期開始。

(3)    教育:

PWS的孩子平均智力在邊緣到輕微智障(平均IQ70)但也有可能嚴重低下。語言和操作智力間有明顯的差異,往往語言能力比操作能力要來得好。

即使測驗分數在正常範圍內,大部份的孩子不能將一個經驗概化到下一個經驗。這在一年級後期將會漸漸明顯。認知層面和功能容量和那些在孩子學習不能上是相似的。很多PWS的孩子表現出相當好的閱讀及翻譯能力、字彙表達的空間-認知和辨識能力。而在數學、抽象的概念和聽覺-動作的短期記憶項目上能力較好。然而不是每個PWS的孩子都表現出這些模式,另外教學策略也可以奠基在個人發展能力的(心理徐學測驗)測驗結果上。

        有些時候,注意力的失序(不一定有無過度活動力)表現可以服藥治療。

        適當的教室設置可以奠基在心理學測驗和個人化的教育計畫(IEPS)。有些孩子在一年級時在一般的教室裡也可以學習的很好,除非教室的設置會引發身體上或口語上的攻擊性。

        很多的小孩需要特殊教育和資源教室的設置,雖然這些可以混合一些主流的活動在其中。

        在白天時,在教室中的嗜睡和被一些特殊對待而導致不專心而會影響學習的事件,應該都要記錄下來。

        家庭和教育者之間的同心協力考慮到食物的和行為的問題對於孩子在學校的適應是很重要的。

        對於身體上、職業上和語言治療持續性的評估都是可以進行的。

(4)    其他健康問題:

如果體重控制的好,那麼大致上的健康狀況也會不錯。上學的日子不會受到影響,且比較起其他的手足,PWS的孩子較少會有小病痛。另外,每個禮拜應該由校護記錄體重,如果有極速的增加的話家長就要注意了。

對皮膚的破壞是個必須要處理的問題,但很少發生感染。口頭的責罵是沒有用的,反而會造成更多的傷害。最好的辦法就是用繃帶且忽略它。沒有任何用藥是被證明有效用的。

牙齒的照護應該包括flourides的使用,以及每日口腔衛生監控。有時一個太小的顎需要移除一些牙齒以提供足夠的空間。口乾亦是常見,可採用一些無糖口香糖來刺激唾腺的分泌。

脊椎側彎的發生頻率增加顯著。常規的篩檢是重要的。

缺乏線性的生長在小學時期變得明顯,且缺乏早期青春期發展的徵兆。生長激素可以增加身高生長及肌肉組織的發展早期報告亦指出治療的成效良好。但生長激素治療可能會加劇脊椎側彎。

(5)    家庭方面:

對於食物的限制及行為的處理必須依靠整個家庭系統投入大量的時間和精力。必須將食物鎖起來這件事將會使得家庭互動和活動複雜化。

        家長可能沒有意識到他們的孩子花了多大的精力來拿到食物。夜裡的翻箱倒櫃或利用鄰居都是很普遍的。PWS的孩子經常會利用各種手段來向鄰居、朋友甚至陌生人索取食物。

        對家族、教育者和鄰居的教育和溝通都是必要的。手足可能會需要特別的支持和諮詢來幫助他們調整。

        如果PWS的診斷到這個時期才被懷疑倒,特別的基因檢查及家庭諮商是必須的。

五、 十二歲到二十一歲:青少年期對大部份孩子來說都有一段過渡期。PWS青少年會開始意識到他們和其他同輩的不一樣。要維持正常的體重,使得他們產生挫折。當這些青少年越來越清楚到他們有別於他人時,這將會加速他們不當行為的產生。

(1)    營養:

進入青少年期後,體重的控制對家庭來說仍是個強大的挑戰。對於參與學校和社區活動的自由使得青少年有更多的機會拿到食物,而忽略了家長對於他們食物控制的嚴格要求。

卡洛里的限制仍然是和前幾年一樣的,也要依照身高的成長來定。但PWS青少年所需要的卡洛里仍低於一般正常青少年的標準。

足夠的鈣以及維他命的補充仍要再確認。

運動應該被包括在日常生活的一部份。平均一天最少30分鐘的運動量。

需要教育學校的員工關於對PWS青少年食物的限制和有關食物的教育活動。有時候一對一的監控在學校中是需要的。

2)行為問題:PWS青少年因為這個病症所帶來的限制而感到挫折,同時也使得處理變得更加困難。家長可能會觀察到病人易被激怒、情緒擾動、來回踱步、大聲說話、不合作、強迫行為、不知變通、保守等暗示著壓力的增加,可能會導致突發的大怒和破壞性的行為。精神治療和心理師的介入通常是需要的。有效的介入包括嚴格而持續的強迫性限制,和治療精神異常的用藥(選擇性的serotonin血清素再吸收的抑制劑(例如fluoxetine, sertroline)對於控制行為有不錯的療效。極端的攻擊性和破壞性行為在家裡也可能會發生。

對錢財和食物的竊取、操弄性的行為都在這個時期會增多。

以感性包容的參與來處理上述的議題,可以鼓勵病人友善、有禮、和合作等特徵的表現。

(3)    教育:

學校的人員必須被告知關於對PWS學生食物的限制以及典型的一些行為。

PWS的人二十一歲前都應該留在學校,以維持每日、每週的活動,且對於轉變的限制可以幫助維持行為控制。這也可以空出多餘的時間來學習知識或其他謀生技巧。

教室設置的基礎應在於知識功能和行為的需要。對於輕度智障的學生,大部份都可以安然的在教室中,而其他則是會有學習不能或情緒擾動上的問題。對於行為特別有問題的個案,教室可以有很大的幫助。

校外專業行為專家的諮詢可以幫助家長矯正在學校環境中的行為。

社會化是很重要的。因為在學校中食物的攝取總是隨時被監控,所以在學校中適當的指導和鼓勵可以有正向的結果。

        職前的指導是很重要的。應該在中學時就開始,可以有益於轉入成年時的過渡期。個人過渡計畫(ITPs)大部份在十六歲時開始擬定,幫助學生在青年期準備適當的職業、居所、娛樂等選擇。職業場所的選擇不應該包括和食物有關的工作。但不管如何嚴密的監控,PWS的人還是會抓住每個可以取得食物的機會。

        實用性的議題例如謀生技能、社會技巧訓練應該都要被整合到職前訓練課程中。教導也應該包括說明一個事實,那就是PWS的人不能夠獨立生活在一個沒有監督的環境中。

(4)    其他健康問題:

在體重控制下,一般健康仍維持良好。當青春期仍維持在正常百分比範圍內時表示體重控制的成功。兒童用的標準的生長圖仍然可以使用,

糖尿病第二型可能發生在那些過度肥胖的例子。因此應該定期追蹤血糖或糖化血色素。

青春期第二性徵的缺乏來自於賀爾蒙的缺乏。成人身高在大約十六歲時可達,有時候會提早到十二歲。(高加索人平均成人身高男性60英吋女性56英吋)。

脊椎側彎在肥胖時難以察覺,發生率大概百分之三十。脊椎側彎必須要定期作物理上的檢查。Kyphosis可能也會被注意到。脊椎側彎在一些生長激素治療的個案中有快速明顯的加劇現象。

骨質疏鬆的發生可能會增多,因此足夠的體重加上運動、鈣和維他命D的補充應該再確認。

足短且寬是此病症的特徵,應該要注意適當的鞋子尺寸以符合腳形。柔軟、有彈性的運動鞋是最舒適的。昂貴的鞋子很少會需要。

皮膚破壞的問題會降低,且不會造成感染。口頭的責罵沒有用,反而可能會加劇這種行為。在其他年齡,最好的方式就是用繃帶並忽略它。並且在目前沒有任何藥物被證明有效使用在此症狀上。

牙齒的照護應該包括flourides的使用,以及每日口腔衛生監控。反芻、唾液量的減少以及不佳的刷牙習慣可能造成其他問題。牙膏和其他口腔洗潔劑或無糖口香糖的使用來增加唾液是有益的。

        性徵表現會延遲並不完全,但毛髮會比預期早出現。不規則、少量的月經可能會在這幾年出現。大部份的PWS男性不會有鬍子直到二十多歲,且是稀疏的。外陰部的發展很少完全。替代的性激素現在仍未完全被研究,但對於第二性徵的出現有很大的幫助。在一些男性的身上,雄性激素可能會伴隨著攻擊性和難以控制的行為。

        尿床可以用DDAVP治療,但必須小心注意劑量。在一些個案身上用標準劑量會有水分過多堆積在體內的現象,因此密集的追蹤是需要的,並且要考慮降低劑量。

        呼吸、換氣不足和血氧不足在睡覺時是普遍的現象。如果太過肥胖還會發生睡眠呼吸暫停的現象。在高達90%的個案中有白天愛睏,晚上睡眠呼吸困難的現象。這些問題應該要進行睡眠評估研究,並且大膽的治療。如同正常人一樣,PWS當呼吸換氣不足嚴重時盡快降低體重是必須的。

(5)    家庭問題:

當異常行為更嚴重時,對家庭成員來說,藥物和精神的支持是重要的。當家庭和學校缺乏協調時會使得行為治療的效果大打折扣。家庭和學校間應該經常溝通。

對於PWS的手足可能需要諮詢來幫助他們調整。

在這個時候合法的監護可能會變得很重要。家長可能要認清PWS的小孩永遠不可能完全獨立的事實。也不能期望PWS的小孩可以自己處理金錢。並且終其一生也需要對食物攝取的嚴格監控。

六、 成人(二十一歲以後):從兒童到成人的過渡對任何有發展遲緩上的人來說都是較困難的。PWS的人現在已經進入他們的中晚年了,可是父母的責任卻沒有降低。而年長患者的可能需要更多的特別行為輔導。學校的幫助在這個時期已經結束,而家長可能會發現病人很難得到一個適當的職業。有意義的工作需要特別的考慮及設計。肥胖引起的健康問題仍然是一個主要的問題。此時對於社會互動的需要漸增,想要獨立慾望持續存在。照顧者有義務對於PWS的成人生理上、藥物上、及行為特徵等方面受教育。

(1)    營養:

PWS的人從來不能夠控制他們的食物攝取,而且要求他們這樣做也是不實際的。當職務項目和獨立的活動可以讓他們接觸到更多的食物時,肥胖就會更嚴重。因此必須要增加對他們社群的活動和獨自行動的限制,而這同時也會使得PWS 的人更加挫折。

        經常性的測量體重是必要的,而任何顯著體重的增加都要重新評估監督的程度是否適當。不同的專家對於飲食的類型的建議有很大的歧異。一般來說,每天1000大佧的熱量會造成體重下降。而1400大佧除非有非常大量的運動輔助,否則會造成體重增加。每天600800大佧的量對於快速降低體重很有效,必須要住院以及嚴密的監控下進行。

        健康情況惡化時就必須住院以降低體重。這樣的方式是要每天攝取量小於600大佧,並且提供適當的常規運動,並且能夠處理行為。

(2)    行為問題:

典型的行為問題( 好爭論、重複的行為、憂鬱、衝動、強迫性、不順從、頑固、並且會突發大怒 )傾向會持續。精神治療及行為問題應該尋求瞭解PWS的專家解決。除了行為治療,精神治療的藥物也會有所幫助。

有一些PWS的人只有輕微的行為問題,而且在工作場所( 受保護的特殊工作場所)裡也是勤奮的工作者。

少部份PWS的人發展出精神上的病症,如果發生的話,精神療養院是須要的。但有趣的是在一些個案當中,吃的慾望卻隨著精神病的出現而消失了。

當成人進入一個受過PWS訓練的結構性團體的生活情境中,行為問題通常會下降。

大部份受到影響的個人都可以和兩性發展出純友誼的關係。性行為是不普遍的,但在一些個案的情況中是受到他人以食物做為誘餌或是受到強迫而成為性侵犯的受害者。在追求友誼的同時,如何學會尊重自我,關於這部份應該要被教導。

(3)    教育和職業訓練:

只要州法令允許的話,在學校的學習應該持續到二十一歲。理想上,中學期間的職業訓練應該可以提供一個進入成年較順利的轉換。食物處理不應該做為一個職業選擇。園藝、結構性的家務、書寫工作、和某些類型的製造業都是適當的。

有一些成年人成功地完成了社區大學課程。不能期望PWS成年人獨自管理金錢,因為大部份都會被拿去花在食物而其他日常必須品反而被忽略掉。家長或其他的監護人應該是支票的支付人。

(4)    其他健康問題:

所有的健康狀態仍然在於肥胖程度的判定。最普遍嚴重的問題就是糖尿病第二型的發生,所以大部份的努力在於避免這種情況的發生。對病態肥胖的人來說,應該要每年做一次血糖和糖化血色素的檢驗。在病態肥胖的人(定義為超過理想體重一倍)身上發現越來越普遍的右心房衰竭、瘀血潰瘍、蜂窩組織炎等疾病。

當體重超過150%-200%時,在睡覺時,呼吸換氣不足和睡眠呼吸暫停是普遍的現象。為了避免太早死亡,住院和快速降低體重視很重要的。

當察覺有高血壓時要及早治療,必且也暗示了要降低體重。

骨質疏鬆在男性發生的比女性還要來得早,可能會造成骨折。和體重相稱的運動是必要的,而鈣和維他命D的攝取也要再確認。骨質疏鬆的新藥可能會有幫助,但是還沒有被研究過。Kyphosis是普遍的。

皮膚的刺激和潰瘍發生在皺折處,可以用稀釋過的醋溶液治療,另外加上clotrimazole來改善衛生情況。

骨折和其他的下腹部的問題,例如潰瘍或或盲腸炎較難被察覺到,因為很多個案對於痛覺的敏感度降低了。

對皮膚的破壞行為應該給予較少的關注,只要加以清潔和繃帶使用就好了。大部份的情況不需要抗生素,然而在極度肥胖的個案在下腿部的嚴重感染機會高,此時可能需要以口服或靜脈注射抗生素治療。除了皮膚破壞的情況,至少還有20種自我虐待行為(SAB)被診斷出來。第二個最普遍的SAB會有挖直腸造成流血的狀況。限制獨自在浴室的時間可以減少這種行為,因為浴室是最有可能發生這種情況的地方。在一些極少的情況,會有大量出血的狀況,perirectal膿瘡發生或者直腸、肛門附近括約肌會被破壞。對於那些被勸告停止破壞皮膚或其他自虐行為的個案,讓他們的手有東西忙是很有幫助的。

常規的婦科照顧也是需要的。雖然大多PWS的人是不能生育的,正確的性知識來強調「安全的性行為」亦是需要的。

女性因為排卵不正常,經常會有不完全、不規律的月經。大概在20歲之後開始。初潮發生的時間範圍很廣(年紀從738歲的記錄都有)。月經持續時間、頻率和流量都不固定。大血量可以用賀爾蒙治療來控制。

呼吸換氣不足和血氧不足的現象在睡覺時是普遍的現象。如果太多肥胖還會發生睡眠呼吸暫停的現象。在高達90%的個案中有白天愛睏,晚上睡眠呼吸失序的現象。這些問題應該要進行睡眠評估研究,並且大膽的治療。和正常的肥胖病人一樣,PWS的人當遇到呼吸換氣不足嚴重時盡快降低體重是必須的。

(5)    家庭和生活方面:

                體重控制的問題是終生的。PWS的人從來不能夠發展出自己控制食物攝取的能力。家長可能沒有意識到他們的孩子花了多大的精力來拿到食物。團體出去的旅行,在車上經常可以提供去買或偷取食物的機會。隔壁鄰居的互動也應該要注意到。

        因為需要24小時的監督,成人經常搬到有組織的社會團體,那裡的合格人員瞭解到嚴格食物監督的需要和行為上的處理。監護人方面也應該要瞭解。這樣的搬遷可能會發生在不同的時刻。端賴年齡和父母的健康狀況、便利性的易得,以及個人本身也希望和其他手足一樣搬到外面獨立生活的欲望。大部份的社群安排不一定全都是PWS的人,可能是各種混雜診斷的人,或者監督嚴格的公寓也是可行的。他們可以提供友誼發展的機會,而且同時還可以和家庭成員保持聯絡。這樣的生活方式可以造成對自己每天生活的滿意度,其中包括職業和社交活動。

l        台北榮總 普拉德威利症候群 治療團隊

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